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■ある妊婦の告白
筆者は、科学技術が社会的に受容（もしくは拒否）される過程とその含意について大学で講義している。その過程で毎年、出生前診断について解説するのだが、今年の前期はことのほか学生たちの反応がよかった。おそらくその日がちょうど、プロゴルファーの東尾理子が11月に出産する予定の子どもがダウン症である可能性があるとブログで告白し、それが報道されたとき――6月4日――であったからであろう。
報道や東尾自身のブログによれば、彼女は「クアトロテスト血液検査」を受け、出産予定の子どもがダウン症である確率が「82分の1」であると医師から告げられた。「羊水染色体分析」をすれば、ダウン症であるかどうかを確定できるのだが、彼女は夫の石田純一と相談した結果、それを受けないことを決めたという。このことはマスコミを通じておおむね美談として伝えられた。「クアトロテスト血液検査」も「羊水染色体分析」も、後述するように「出生前診断」の一種だ。その後8月29日、国立成育医療研究センターや昭和大学など複数の医療機関が、妊婦の血液を調べることだけで、その胎児にダウン症などの染色体異常があるかどうかをほぼ確実に調べられる新しいタイプの出生前診断を導入する予定であることが広く報じられた。こちらは「新型出生前診断」とも呼ばれている。
最近、このように「出生前診断」が注目されている。しかし全面的に支持されているわけではない。
出生前診断について議論されるとき、しばしばその診断の対象となる障害がダウン症である。ダウン症とは、通常は2本しかない21番染色体が3本あること（21トリソミー）によって生じる先天障害で、知的障害や心疾患などが伴う。
元マラソンランナーで、2008年に息子がダウン症であることを公表した松野明美は東尾の告白に応じて「個人的には出生前診断は余計なお節介だと思うんです。出産するとき、障がいの有無にこだわってほしくない」とコメントした（『NEWSポストセブン』2012年6月7日）。
ダウン症の当事者やその家族、支援者からなる支援組織・財団法人日本ダウン症協会もまた、出生前診断にはきわめて批判的である。同協会は8月27日の段階で産婦人科医の団体である日本産科婦人科学会に対して要望書を提出しており、そのなかで「出生前検査・診断がマススクリーニングとして一般化する（まるで義務のようになる）ことや、安易に行うこと」には断固反対であるという立場を明確にしたうえで、同学会で検討中だと伝えられている遺伝子検査の指針（ガイドライン）に、「出生前検査に関する事前説明の充実」や「チーム医療、ピアカウンセリングの視点」を盛り込むよう求めている。
では、出生前診断とはそもそも何なのかを次節で見てみよう。
■出生前診断とは何か？
出生前診断には広い意味での出生前診断と狭い意味での出生前診断とがある。前者は後者を含むのだが、マスコミなどで出生前診断というときには後者のみを意味することが多い。
広い意味での出生前診断とは、妊婦や胎児の健康管理や適切な分娩方法・施設の選択のために、母体内の胎児の健康状態を生まれる前に把握するために実施する検査と、その検査結果にもとづく診断のことである。たとえば後述する超音波診断（エコー検査）は母子の健康状態を知るためにごく一般的に行われているが、これも出生前診断に含まれる。つまりこの広い意味での出生前診断であれば、ほぼすべての妊婦が経験しているものである。
一方、狭い意味での出生前診断とは、胎児の疾患を積極的に発見し、妊娠を継続するか否かを判断する材料とするために、中絶可能な期間に検査結果が出ることを前提として実施する検査とそれにもとづく診断のことである。「出生前診断」と聞いて、読者の多くが想像するのはたぶん、この狭い意味のほうであろう。
出生前診断といっても多くの種類が存在する。以下、主なものを説明する（表も参照）。
「羊水検査」とは、妊娠15週から18週の妊婦のお腹に針を刺して羊水を採取し、その中に浮遊する胎児由来の細胞を培養してそれを調べることをいう。「羊水穿刺（せんし）」ともいう。しばしばダウン症の確定診断として行われる方法であり、前述の東尾理子が受けないといっていた「羊水染色体分析」とはこの羊水検査のことである。
「絨毛採取」とは、妊娠10週前後に、絨毛（じゅうもう）という胎盤の組織の一部を採取してそれを調べるということをいう。羊水検査も絨毛採取も、染色体の数や形態を調べる場合、酵素活性など生化学的な分析を行なう場合、遺伝子レベルでの変異を調べる場合などがある。そのほか、胎児から直接、血液や皮膚の一部を採取する方法がある。これらの方法は妊婦の腹部に針を刺すことなどから、わずかながら流産のリスクがある（＝侵襲的である）。
一方、「受精卵診断」とは、母親から卵子を、父親から精子を採取して、それらを体外受精させてつくった受精卵を培養し、それが4～8個の細胞に分裂した段階でそのうち1個を取り出し、遺伝子や染色体の異常の有無を調べることをいう。「着床前診断」ともいう。受精卵（胚）に異常がなければ母親の子宮に戻されるが、異常があれば廃棄される。
また、「母体血清マーカー検査」とは、妊婦の血液を検査することによって、血液中のタンパク質やホルモンの量を調べ、その値によって、胎児にダウン症を含む染色体異常などの先天障害がある確率を算出することをいう。血液検査だけで済むので、母胎に負担がかからない（＝非侵襲的である）ことがメリットとみなされるが、この検査でわかるのはあくまでも確率なので、確定診断のためには前述の羊水検査などが必要になる。東尾理子が受けたという「クアトロテスト血液検査」は母体血清マーカー検査の一種だ。
そして「超音波診断」もまた出生前診断として行われることがある。人間の耳には音として感じられない音を「超音波」といい、この超音波の反射を利用して体内の様子を画像化する方法である（筆者も腰痛の検査・診断で受けたことがある）。超音波検査でわかるのは、妊娠が子宮内で起きているか否か、胎児の数、胎児の大きさとそれから推測される胎児の週齢、性別などである（広い意味での出生前診断）が、重要なことは、胎児の障害の有無をも調べられることである（狭い意味での出生前診断）。
■ある妊婦の告白
筆者は、科学技術が社会的に受容（もしくは拒否）される過程とその含意について大学で講義している。その過程で毎年、出生前診断について解説するのだが、今年の前期はことのほか学生たちの反応がよかった。おそらくその日がちょうど、プロゴルファーの東尾理子が11月に出産する予定の子どもがダウン症である可能性があるとブログで告白し、それが報道されたとき――6月4日――であったからであろう。
報道や東尾自身のブログによれば、彼女は「クアトロテスト血液検査」を受け、出産予定の子どもがダウン症である確率が「82分の1」であると医師から告げられた。「羊水染色体分析」をすれば、ダウン症であるかどうかを確定できるのだが、彼女は夫の石田純一と相談した結果、それを受けないことを決めたという。このことはマスコミを通じておおむね美談として伝えられた。「クアトロテスト血液検査」も「羊水染色体分析」も、後述するように「出生前診断」の一種だ。その後8月29日、国立成育医療研究センターや昭和大学など複数の医療機関が、妊婦の血液を調べることだけで、その胎児にダウン症などの染色体異常があるかどうかをほぼ確実に調べられる新しいタイプの出生前診断を導入する予定であることが広く報じられた。こちらは「新型出生前診断」とも呼ばれている。
最近、このように「出生前診断」が注目されている。しかし全面的に支持されているわけではない。
出生前診断について議論されるとき、しばしばその診断の対象となる障害がダウン症である。ダウン症とは、通常は2本しかない21番染色体が3本あること（21トリソミー）によって生じる先天障害で、知的障害や心疾患などが伴う。
元マラソンランナーで、2008年に息子がダウン症であることを公表した松野明美は東尾の告白に応じて「個人的には出生前診断は余計なお節介だと思うんです。出産するとき、障がいの有無にこだわってほしくない」とコメントした（『NEWSポストセブン』2012年6月7日）。
ダウン症の当事者やその家族、支援者からなる支援組織・財団法人日本ダウン症協会もまた、出生前診断にはきわめて批判的である。同協会は8月27日の段階で産婦人科医の団体である日本産科婦人科学会に対して要望書を提出しており、そのなかで「出生前検査・診断がマススクリーニングとして一般化する（まるで義務のようになる）ことや、安易に行うこと」には断固反対であるという立場を明確にしたうえで、同学会で検討中だと伝えられている遺伝子検査の指針（ガイドライン）に、「出生前検査に関する事前説明の充実」や「チーム医療、ピアカウンセリングの視点」を盛り込むよう求めている。
では、出生前診断とはそもそも何なのかを次節で見てみよう。
■出生前診断とは何か？
出生前診断には広い意味での出生前診断と狭い意味での出生前診断とがある。前者は後者を含むのだが、マスコミなどで出生前診断というときには後者のみを意味することが多い。
広い意味での出生前診断とは、妊婦や胎児の健康管理や適切な分娩方法・施設の選択のために、母体内の胎児の健康状態を生まれる前に把握するために実施する検査と、その検査結果にもとづく診断のことである。たとえば後述する超音波診断（エコー検査）は母子の健康状態を知るためにごく一般的に行われているが、これも出生前診断に含まれる。つまりこの広い意味での出生前診断であれば、ほぼすべての妊婦が経験しているものである。
一方、狭い意味での出生前診断とは、胎児の疾患を積極的に発見し、妊娠を継続するか否かを判断する材料とするために、中絶可能な期間に検査結果が出ることを前提として実施する検査とそれにもとづく診断のことである。「出生前診断」と聞いて、読者の多くが想像するのはたぶん、この狭い意味のほうであろう。
出生前診断といっても多くの種類が存在する。以下、主なものを説明する（表も参照）。
「羊水検査」とは、妊娠15週から18週の妊婦のお腹に針を刺して羊水を採取し、その中に浮遊する胎児由来の細胞を培養してそれを調べることをいう。「羊水穿刺（せんし）」ともいう。しばしばダウン症の確定診断として行われる方法であり、前述の東尾理子が受けないといっていた「羊水染色体分析」とはこの羊水検査のことである。
「絨毛採取」とは、妊娠10週前後に、絨毛（じゅうもう）という胎盤の組織の一部を採取してそれを調べるということをいう。羊水検査も絨毛採取も、染色体の数や形態を調べる場合、酵素活性など生化学的な分析を行なう場合、遺伝子レベルでの変異を調べる場合などがある。そのほか、胎児から直接、血液や皮膚の一部を採取する方法がある。これらの方法は妊婦の腹部に針を刺すことなどから、わずかながら流産のリスクがある（＝侵襲的である）。
一方、「受精卵診断」とは、母親から卵子を、父親から精子を採取して、それらを体外受精させてつくった受精卵を培養し、それが4～8個の細胞に分裂した段階でそのうち1個を取り出し、遺伝子や染色体の異常の有無を調べることをいう。「着床前診断」ともいう。受精卵（胚）に異常がなければ母親の子宮に戻されるが、異常があれば廃棄される。
また、「母体血清マーカー検査」とは、妊婦の血液を検査することによって、血液中のタンパク質やホルモンの量を調べ、その値によって、胎児にダウン症を含む染色体異常などの先天障害がある確率を算出することをいう。血液検査だけで済むので、母胎に負担がかからない（＝非侵襲的である）ことがメリットとみなされるが、この検査でわかるのはあくまでも確率なので、確定診断のためには前述の羊水検査などが必要になる。東尾理子が受けたという「クアトロテスト血液検査」は母体血清マーカー検査の一種だ。
そして「超音波診断」もまた出生前診断として行われることがある。人間の耳には音として感じられない音を「超音波」といい、この超音波の反射を利用して体内の様子を画像化する方法である（筆者も腰痛の検査・診断で受けたことがある）。超音波検査でわかるのは、妊娠が子宮内で起きているか否か、胎児の数、胎児の大きさとそれから推測される胎児の週齢、性別などである（広い意味での出生前診断）が、重要なことは、胎児の障害の有無をも調べられることである（狭い意味での出生前診断）。
